▶ 이염성 백질디스트로피이란
이염성 백질디스트로피이란 백질대사 장애 질환 중에서 비교적 흔한 질환으로 아릴설파타제 효소의 감소 또는 아릴 설파타제의 활성단백인 사포닌-B의 감소에 의해서 생기는 상염색체 열성 유전 질환이라고 합니다. 이염성 백질디스트로피 증상과 진단 시의 치료법에 대해서 알아보도록 하겠습니다.
이염성 백질디스트로피 증상
이염성 백질디스트로피란 질환으로 발생되는 증상들을 보면, 일단 주된 증상으로는 자주 넘어지고 까치발로 걷거나 부정확한 발음 등이 있다고 합니다.
이염성 백질디스트로피 발생 초기에는 기운 없고 근력이 저하되며 팔다리에 통증, 경련이 발생하며 실명과 청력 소실 및 말초 신경장애가 발생하게 된다고 합니다. 생존기간은 증상 발현 후 3.5년 정도이지만 10년 이상 생존하는 경우도 보고되고 있다는군요.
이염성 백질디스트로피 진단
정확한 이염성 백질디스트로피 진단을 위해서는 여러가지 검사가 필요하다고 하는데, 우선 MRI 검사, 임상병리 검사, 말초신경 생검, 양수검사 및 유전자 검사를 통해서 최종 이염성 백질디스트로피 진단할 수 있다는군요.
이염성 백질디스트로피 치료
그렇다면 이염성 백질디스트로피으로 진단되었을 경우 어떤 치료를 받을 수 있는 것일까? 이염성 백질디스트로피 치료에 대해서 알아봅니다.
일단 증상을 저절하는 치료로는 간질발작을 하면 항경련제로 치료하며 강직이 생기면 근이완제를 사용하게 되지요. 또한 물리치료 등의 최대한의 노력을 동원하여 지능, 신경근육 기능과 움직임을 유지하도록 하고 유전자 치료와 효소 대체치료 등이 연구되고 있다는군요.
또한 이염성 백질디스트로피으로 인한 증상이 나타나기 전에 조혈모세포을 이식하는 치료법이 시행될 수 있는데, 이식의 위험에서 벗어날 수는 없겠지요. 이상으로 이름마저 생소한 이염성 백질디스트로피이란 질병의 증상과 진단, 치료에 대해서 알아보았답니다.
