▶ 에드워드 증후군
에드워드 증후군은 정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다. 다운 증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군으로 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다고 합니다. 이런 염색체 이상으로 인해, 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생 후 10주 이내 사망한다고 합니다.
에드워드 증후군 증상
1. 낮은 출생 체중과 심장 기형- 약 95% 이상에서 나타나며, 심방 사이막 결손, 막성 심실 사이막 결손, 방실관 결손, 우심실 이중 유출로, 대동맥 축착, 심장의 우측 전위 등이 나타난다고 하네요.
2. 신장 기형 - 약 15%에서 나타나며, 대표적으로 말발굽 콩팥, 낭종성 신장 질환, 수신증, 일츨성 신장 무형성 등이 나타난답니다.
3. 심한 정신 지체
4. 후두골 돌출, 작은 눈, 작은 턱, 작은 입이 특징이라고 합니다.
5. 집게 손가락이 가운데 손가락 위에 위치하고 새끼 손가락이 약손가락 위에 위치하고 둥근 바닥창의 발 모양
6. 기타 기형 - 상완의 형성 부전, 반척추증, 탈장, 항문폐쇄증이 있다.
7. 거의 모든 장기의 기형을 동반하게 된다고 합니다.
에드워드 증후군의 검사
염색체 검사를 통해 18번 염색체가 3개가 있는 것으로 확진할 수 있다고 합니다.
신생아는 혈액 검사로 태아는 양수 검사, 제대혈 검사, 유모막 융모 생검으로 가능하다고 하네요.
에드워드 증후군 경과와 합병증
근본적인 치료는 없으며, 만약 산전에 발견되면 의학적으로 인공유산을 고려한다.
다장기 기형 및 정신지체가 특징이고, 치명적 증상이 많아 대부분 출생 후 10주 이내 사망한다. 약 10% 생후 1세까지 생존하고 드물게 10세 이상 생존하는 경우가 있으나 생존의 경우 대개 심한 정신 지체를 가지고 있다고 합니다.
