▶ 백색증이란
백색증이란 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 업는 희귀 유전질환이라고 합니다. 과연 백색증 증상의 원인은 무엇이며 유전성이 있는지 알아보도록 할게요.
백색증 증상
백색증이란 어떤 증상을 나타내는지 알아보겠습니다. 우선 눈 피부 백색증은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 혹은 소실을 나타내며 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부 색깔과 피부 백색증의 유형에 따라 달라지게 된다는군요.
즉 백색증으로 인한 증상으로 모발의 경우는 전혀 색소 없이 흰색 머리에서 진갈색 털이 보이는 경우까지 다양하며 피부색의 경우는 분홍색과 연한 백색 적갈색 등으로 다양하게 나타나지요. 또한 백색증이 눈에 나타나는 경우는 망막의 색소 소실로 인해 적색 동공이 나타나고 눈부심이나 안구진탕, 유루증, 심한 시력감퇴 증상이 생기게 된다는군요.
백색증 원인
백색증 증상이 발생하는 원인은 무엇일까? 백색증 원인을 알아보면, 일단 백색증은 티로시나제라는 효소가 부족해져서 나타나는 증상이라고 합니다. 이 티로시나제는 티로신을 멜라닌으로 전환시키는 효소라는군요.
백색증 유전성
백색증의 유전성 여부를 보게 되면, 일단 백색증은 유전 질환으로 유전되지요. 대부분의 눈피부백색증은 상염색체 열성으로 유전되며 부분 백색증 또는 백색증은 상염색체 우성 성향으로 유전된다는군요. 특히 눈 백색증은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 또는 X-연관으로 유전된다고 알려져 있네요. 이상으로 백색증이란 어떤 질환인지 증상과 원인 그리고 유전성에 대해서 간단히 알아보았답니다.
