▶ 니만피크병이란
독일의 소아과 의사인 알베르트 니만과 병리학자인 루트비히 피크가 명명했다는 니만피크병이란 인지질의 일종인 스핑고미엘린을 분해하는 기능이 선천적으로 떨어져 뇌나 세망내피계에 스핑고미엘린을 함유하는 포말세포가 증가하여 지능장애 등의 중추신경장애나 내장의 기능장애가 나타나는 질환을 말한다고 합니다. 희귀난치성질환인 니만피크병의 증상과 원인 그리고 치료방법 등에 대해서 알아보도록 합니다.
니만피크병 증상
니만피크병 증상에 대해서 알아볼게요. 니만피크병이란 가장 보편적인 타입인 A형을 비롯하여 B형, C형, D형 등의 6가지 타입으로 분류할 수 있다고 합니다.
즉 니만피크병의 타입별 증상을 보게 되면, 전형적인 유형이고 유아형인 A형의 증상은 출생시에는 정상이지만 식이 장애와 이영양증이 진행되면서 호흡기 감염이 흔한 증상이고 간비종대 및 근긴장 저하, 강직성 마비 등의 신경학적 증상의 악화 증상이 발생되게 된다고 합니다.
또한 만성형의 타입인 니만피크병 B형의 경우는 영아기 이후 간비종대 또는 비종대로 발현되는데 간 경변 및 범혈구 감소증 등이 초래된다고 하는군요. 자라나면서 성장이 감소되고 신경계는 침범되지 않으나 운동 실조나 지능 저하가 나타나기도 하고 소수에서는 황반 변화 증상도 나타나게 된다고 하네요. 그밖의 각각의 타입별 다른 증상들이 발현된다는군요.
니만피크병의 원인
니만피크병 발병의 원인은 무엇일까? 니만피크병 원인을 보게 되면, 모든 타입의 니만피크병은 상염색체 열성유전이 원인으로 작용하는 것으로 알려져 있다고 합니다. 즉 11번 또는 18번 염색체의 유전자 돌연변이에 의해서 발병하는 것이라는 겁니다.
니만피크병의 치료
그렇다면 니만피크병을 치료하는 방법은 무엇일까? 니만피크병 치료에 대해서 알아봅니다. 결론부터 보면, 아직까지 니만피크병에 대한 확실한 치료법은 없다고 합니다.
즉 니만피크병에 대한 치료는 A형의 경우는 환자의 뇌에 직접적으로 ASM의 수치를 올릴 수 있는 방법 등이 연구 중에 있으나 아직 확실한 치료법은 없는 상황이고, C형의 니만피크병 치료에 있어서도 특별한 치료방법은 없으며 저콜레스테롤식이와 콜레스테롤을 낮추는 약물로서 병의 진행을 늦추거나 세포 내의 콜레스텔롤 대사에 변화를 줄 뿐이라는군요. 이상으로 니만피크병이란 어떤 질환이며 그 증상과 원인, 치료에 대해서 간단히 알아보았답니다.
